Você sabia que o teste do pezinho é feito em 100% dos nascidos vivos no nosso país?
Ele é capaz de identificar doenças raras no bebê, quando ele ainda é recém-nascido. Doenças raras afetam até 65 pessoas em cada 100 mil.
Dessas, cerca de 75% manifestam-se antes de a criança completar os 5 anos de idade.
De acordo com o Manual Técnico de Triagem Neonatal Biológica divulgado pela Ministério da Saúde, nas últimas duas décadas houve uma redução da mortalidade na infância.
Os óbitos passaram de 62 a cada 1000 nascidos vivos, em 1990, para 14, em 2012.
A triagem de recém-nascidos é recomendada pela Organização Mundial da Saúde desde a década de 60. No Brasil, ela foi incorporada ao SUS a partir de 1992.
Mas você sabe quais doenças podem ser detectadas no exame? Ou ainda como e quando ele é feito? Será que causa dor no recém-nascido?
Confira tudo isso e muito mais neste artigo!
O que é o teste do pezinho?
O teste do pezinho é um exame que detecta a presença de doenças genéticas, metabólicas e infecciosas no recém-nascido.
Ele é obrigatório no Brasil e oferecido de forma pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), para cerca de 6 doenças.
O programa faz parte do Sistema Único de Saúde (SUS) e é uma triagem oferecida gratuitamente para identificar uma série de doenças.
Todos os bebês nascidos no Brasil têm direito de realizar a triagem que consiste no teste do pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho.
Apesar de ser um marco muito importante no país, a cobertura de doenças que podem ser detectadas no SUS ainda é muito baixa.
Versões mais completas do teste do pezinho, chegam a detectar mais de 100 doenças.
Para fazer o exame, são colhidas algumas gotinhas de sangue do bebê e os casos positivos são enviados para tratamento imediato, afinal, quanto antes detectadas e tratadas as doenças, maior a chance de sucesso.
Quais as doenças que aparecem no teste do pezinho?
O teste básico detecta seis principais doenças no recém-nascido e é sobre elas que vamos falar aqui.
– Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é considerada uma doença rara que altera o funcionamento do fígado quanto à sua capacidade de transformar o aminoácido fenilalanina em tirosina.
Para que a criança nasça com fenilcetonúria, tanto o pai quanto a mãe do bebê devem carregar o gene portador da mutação.
Apesar de não ter cura, é possível controlar os sintomas por meio da alimentação, evitando alimentos ricos em fenilalanina, como, queijos, carnes e ovos.
A doença pode prejudicar o desenvolvimento da criança e retardo mental, por isso, quanto antes identificada , mais fácil será de controlar os sintomas e complicações da enfermidade.
– Hipotireoidismo congênito
O hipoitireoidismo congênito se caracteriza por ser uma alteração na formação da glândula tireóide, o que faz ela não funcionar de forma adequada.
Entre o que pode ocorrer está a não produção do hormônio da tireoide, uma produção muito baixa ou ainda a resistência do indivíduo a esse hormônio.
A incidência da doença é duas vezes maior no sexo feminino e afeta 1:10.000 a 20.000 nascidos vivos.
Quando o tratamento é feito com antecedência, é possível evitar as consequências da doença, que tem sequelas graves, como o retardo mental.
– Doença falciforme
A doença falciforme tem origem genética e se caracteriza pela alteração das hemácias do sangue.
É considerada uma das alterações das alterações genéticas mais frequentes no Brasil e no mundo.
Existem diferentes variações da doença falciforme e também diferentes graus de gravidades.
As complicações começam no primeiro ano de vida e se estendem por toda a vida do paciente, podendo afetar todos os órgãos e sistemas do corpo.
Algumas das complicações são:
- Anemia crônica e icterícia
- Crises de dor e infecções
- Úlcera de perna
- Acidente vascular isquêmico em crianças e adolescentes
Não existe cura para a doença, mas o tratamento envolve evitar as situações que podem levar a modificações das hemácias, como o exercício físico intenso e a exposição a temperaturas extremas.
– Fibrose cística
A fibrose cística é uma doença de alteração genética que afeta os sistemas digestivos e respiratório.
Os indivíduos que possuem a doença produzem um muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o normal.
Isso leva ao acúmulo de bactérias no pulmão e nas vias respiratórias, obstrução nos ductos pancreáticos e dificuldade de absorção de nutrientes pela alimentação.
Os sintomas que a doença pode causar são muito variáveis, pois dependem do tipo de mutação genética e existem mais de 1000 tipos de alterações
Alguns sintomas podem ser mais comuns, como:
- tosse persistente;
- infecções pulmonares frequentes;
- dificuldade de ganhar peso;
- chiados no peito e produção de catarro;
- alongamento e arredondamento na ponta dos dedos.
– Hiperplasia adrenal congênita
É um conjunto de síndromes que afetam as glândulas adrenais ou suprarrenais, localizadas em cima dos rins.
Essa alteração nas glândulas faz com que a pessoa não produza os hormônios adrenais na quantidade correta.
Pode se manifestar de duas formas: a clássica, que é mais grave, e a não clássica. Na clássica ela ainda é dividida em:
Perdedora de sal – neste caso não há produção suficiente de cortisol e aldosterona (glândulas responsáveis pela manutenção da quantidade de sal e glicose no organismo).
Não perdedora de sal – há produção de aldosterona, mas não de cortisol.
Quando o bebê manifesta a doença que perde sal, há risco de morte se o tratamento não for feito no período correto.
O tratamento é feito com reposição hormonal.
– Deficiência de biotinidase
Neste caso, o bebê nasce com uma deficiência na enzima chamada biotinidase. Ela é a responsável por captar a biotina dos alimentos, uma vitamina necessária para o funcionamento do corpo.
Essa deficiência pode ser classificada como parcial ou profunda, podendo causar os seguintes sintomas e sequelas:
- atraso no desenvolvimento;
- problemas respiratórios, na pele e na coordenação dos movimentos;
- infecções e convulsões;
- letargia, entre outros.
O tratamento é feito com a ingestão de biotina e por toda a vida e não há efeitos colaterais.
Novamente, assim como várias doenças detectadas pelo teste do pezinho, quanto antes for feito o tratamento, menos chance o bebê tem de ter sequelas em seu desenvolvimento.
A importância do teste do pezinho
Como vimos, várias doenças detectadas pelo exame podem levar a atrasos no desenvolvimento, problemas que podem permanecer por toda a vida e até à morte.
Graças ao exame, muitos tratamentos podem ser iniciados antes que as doenças manifestem qualquer sintoma, garantindo maior qualidade de vida ao bebê e também durante a sua vida adulta.
Ele é feito por meio de uma picadinha no pé do bebê, não machuca e é super rápido. Já os resultados podem são muito vantajosos e serão levados em consideração por toda a vida.
Muitas são as doenças que podem ser detectadas por meio do teste, mas atualmente o teste feito pelo SUS detecta apenas 6.
Por isso, em maio de 2021 foi sancionado um projeto de lei que altera o número de doenças detectadas no teste para 50.
A medida será implementada em fases de forma gradual, mas de qualquer forma isso representa um avanço na garantia de saúde dos recém-nascidos.
Quais são os tipos de testes do pezinho?
Além do teste do SUS, que engloba nas clínicas particulares é possível encontrar diferentes tipos de teste.
Basicamente, eles variam conforme o número de doenças que abrangem. Aqui na Maximune, por exemplo, nós trabalhamos com os seguintes tipos de testes:
- Ampliado: 28 doenças
- Plus: 33 doenças
- Master: 38 doenças
- Ultra: + de 70 doenças
- Premium: + de 100 doenças
Algumas clínicas trabalham também com o básico, que engloba 12 doenças.
– Como escolher o melhor teste?
Ao escolher o melhor tipo de teste do pezinho para cada bebê. é levado em consideração:
- o histórico familiar da criança;
- a gestação do bebê (se foi tranquila ou de risco);
- a incidência das doenças na região em que a família vive.
Vale lembrar que para realizar o teste do pezinho é necessária a prescrição e indicação médica.
Por isso, quem vai levar em conta todas essas questões e analisar o melhor tipo de teste é o médico obstetra.
Como é o teste do pezinho?
A coleta é feita por meio de uma picada de agulha bem fina no calcanhar do bebê que não machuca nem apresenta efeitos colaterais, portanto os pais podem ficar tranquilos quanto a isso.
O sangue é enviado para análise em laboratório que pode ser público ou privado.
No público o resultado pode demorar até 5 dias para sair e no privado sai na mesma hora.
– Quando o teste do pezinho deve ser feito?
O teste deve ser feito entre o 3º e o 5º dia de vida, mas o ideal é que já no terceiro o bebê possa passar pelo exame.
Neste período, o bebê já ingeriu a proteína do leite e está preparado para a realização do teste. Caso contrário, o resultado pode apresentar um falso negativo.
Quais são os riscos de não realizar o teste do pezinho?
O maior risco de não realizar o teste, é que a criança venha a desenvolver uma das doenças que poderiam ter sido tratadas.
As doenças identificadas pelo teste do pezinho podem ter consequências sérias para a saúde, como o atraso no desenvolvimento, retardo mental e morte.
Não à toa, o exame é obrigatório em todo o território nacional.
Doenças graves podem ser tratadas antes mesmo de apresentarem sintomas e essa é uma grande vitória da medicina.
O que fazer quando o teste do pezinho dá positivo?
Se o resultado do teste for positivo para alguma doença, provavelmente o médico irá pedir mais exames antes de dar realmente um diagnóstico.
O resultado do teste não diagnostica doenças, mas ajuda a entender se o bebê é portador de alguma condição que pode vir a se desenvolver.
Portanto, vale lembrar que o resultado positivo nem sempre quer dizer que a criança vai desenvolver a doença.
Mas o que será feito em seguida, o tratamento adequado e seguir as recomendações médicas é o que vai fazer a diferença e pode garantir uma maior qualidade de vida para a criança.
Onde fazer o teste do pezinho?
O teste do pezinho pode ser feito diretamente na maternidade onde a criança nasceu, em Postos de Saúde do seu município e também em clínicas particulares.
A Maximune realiza o teste do pezinho ampliado e diversos outros tipos de teste, até mesmo o que detecta mais de 100 doenças de uma só vez.
Além disso, nós cuidamos da saúde do seu bebê, passando por todo o calendário vacinal infantil, oferecendo a Vacinação BCG, por exemplo, e outros testes de triagem, como o teste da bochechinha, que detecta imunodeficiências congênitas e centenas de outras doenças que não são identificadas nos teste convencionais.
Aqui na Maximune, nós cuidamos da saúde do seu bebê, da sua e de toda a sua família!
Saiba mais sobre o teste do pezinho da Maximune e proteja o seu filho!
Conclusão
Como vimos, o teste do pezinho é um exame que pode alertar os pais e a equipe médica para doenças raras e graves que o bebê pode vir a desenvolver ao longo da vida.
É comum que as doenças detectadas neste teste apareçam antes de a criança completar 5 anos.
Entretanto, quanto antes forem detectadas, mais cedo é possível realizar o tratamento e evitar possíveis complicações.
Mesmo as patologias que não têm cura, geralmente possuem tratamento. Dessa forma, é possível evitar sequelas graves no desenvolvimento, como o retardo mental e até a morte.
Com a realização do exame em 100% dos nascidos vivos no país, vimos que os óbitos passaram de 64 para apenas 14 em duas décadas de diferença.
Sempre verifique se o teste é realizado na maternidade na qual o seu bebê vai nascer. Caso não seja, você pode ir até um Posto de Saúde ou a uma clínica particular para realizar o exame de preferência até o sétimo dia depois do nascimento do bebê.
E se precisar, conte sempre com a Maximune!