Você já ouviu falar do teste da bochechinha?
O exame possui a mesma intenção do já conhecido teste do pezinho, só que a diferença é que é mais abrangente e voltado apenas para doenças de causas genéticas.
Com a triagem neonatal genética,é possível descobrir alterações nos genes que causam doenças raras e graves ainda no período da infância ou ao longo da vida.
A realização do teste não é obrigatória, mas é uma ação preventiva que pode garantir ainda mais saúde e qualidade de vida ao bebê.
Quer saber como é feito o teste da bochechinha e onde fazer? Então acompanhe o texto a seguir e descubra tudo sobre o assunto!
Na Maximune você encontra o exame da bochechinha. Estamos aqui para cuidar da sua saúde, confira!
O que é o teste da bochechinha?
O teste da bochechinha é um exame feito com recém-nascidos que pode detectar mais de 310 doenças genéticas tratáveis.
Ele funciona como um complemento para o teste do pezinho que é obrigatório para todos os nenéns recém-nascidos.
Isso porque muitas doenças identificadas pelo exame da bochechinha não fazem parte do leque de patologias que são identificadas no teste do pezinho. Por isso, os dois exames são complementares e um não substitui o outro.
A análise é feita a partir da técnica de NGS com mais de 300 genes.
Teste da bochechinha: Importância do diagnóstico precoce
O teste da bochechinha é um exame neonatal, assim como, os testes da orelhinha, da linguinha e do coraçãozinho.
Ou seja, todos eles são realizados quando o bebê ainda é recém-nascido. No caso do da bochechinha, ele permite que seja feita uma análise em busca de possíveis alterações que podem vir a virar doenças no futuro.
Como essa análise é precoce, é possível encontrar doenças antes mesmo delas se manifestarem e apresentarem qualquer sintoma. Afinal, várias patologias do teste são graves e podem ter consequências, sequelas e até levar a criança à morte.
Quando algumas alteração é detectada, os pais podem ficar atentos e já realizar o acompanhamento com o médico especialista desde cedo para evitar, retardar ou minimizar o desenvolvimento da doença.
Quais doenças são detectadas no teste da bochechinha?
- Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais
As deficiências do metabolismo de vitaminas e minerais pode causar prejuízos em várias áreas do corpo humano.
O teste da bochechinha é capaz de identificar mais de 20 doenças neste grupo. Confira algumas delas:
- anemia megaloblástica – é caracterizada pelo aumento das células do corpo causando transtornos hematológicos, neurológicos e cardiovasculares;
- doença de Wilson – acúmulo de cobre nos órgãos, podendo causar várias complicações;
- hipomagnesemia renal – baixa produção de magnésio;
- síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) – doença neurológica na qual há uma paralisia progressiva pontobulbar podendo causar surdez sensorial.
- Doenças Renais
A maior parte das doenças genéticas renais são raras. Além disso, cerca de 20% das doenças renais crônicas são monogênicas, isto é, vêm de apenas um gene.
Algumas doenças renais genéticas raras podem ser identificadas no teste da bochechinha. Nem sempre tem como impedi-las, mas é possível garantir uma vida mais saudável para tentar prevenir a doença.
Além disso, o paciente pode manter uma visita regular ao médico nefrologista com a intenção de realizar um acompanhamento preventivo e retardar o aparecimento de doenças e minimizar os impactos que elas podem causar.
- Doenças Imunológicas
As doenças imunológicas são aquelas que ocorrem quando o próprio sistema imunológico do corpo humano passa a atacar células e tecidos saudáveis do corpo por engano.
São chamadas de doenças primárias as que estão presentes desde o nascimento. Geralmente são distúrbios genéticos hereditários, que podem se manifestar durante a infância, no primeiro ano de vida.
Entretanto, algumas podem se manifestar apenas na vida adulta. Existem mais de 100 doenças imunológicas primárias e muitas delas podem ser detectadas no teste da bochechinha.
Exemplos: doença granulomatosa crônica, imunodeficiência de células, neutropenia congênita grave.
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- Doenças Esqueléticas
A doença esquelética que pode ser detectada no teste da bochechinha é a osteogênese imperfeita, doença na qual a pessoa apresenta ossos frágeis e que quebram com facilidade.
Além disso, 50 a 60% das pessoas com a doença também sofrem de perda de audição e podem desenvolver doenças cardíacas e pulmonares.
O tratamento é feito com medicamentos e injeções que podem ajudar no fortalecimento dos ossos.
- Neoplasias
A neoplasia é uma massa de tecido anormal que pode surgir no corpo, podendo ser maligna ou benigna.
O termo geral é voltado para um crescimento rápido do tecido, mas existem diferentes ritmos de crescimento e diferentes riscos.
A doença que pode ser detectada no exame, mais especificamente, é a retinoblastoma, um tumor maligno na retina, que ocorre mais comumente em crianças de 2 a 5 anos e pode ou não ser hereditário.
Quando essa doença é diagnosticada de forma precoce há 90% de chance de cura. A remoção pode ser feita com cirurgia, laserterapia, quimio e radioterapia a depender de cada caso.
- Doenças Pulmonares
A doença pulmonar que pode ser identificada no teste da bochechinha é a fibrose cística, também conhecida como a doença do beijo salgado.
Essa patologia, que afeta cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, é considerada a doença genética grave mais comum da infância.
Quem convive com ela produz um muco mais espesso do que o normal e, por isso, está sujeito a um maior acúmulo de de germes e bactérias nas vias respiratórias.
Infecções das vias respiratórias, pneumonias, bronquite e outras complicações são mais comuns em pessoas que possuem fibrose cística, mas a gravidade da doença pode variar bastante.
O paciente necessita de acompanhamento multidisciplinar, fisioterapia respiratória, medicamentos, entre outros tratamentos, por isso, a descoberta com antecedência pode facilitar esse processo.
- Doenças Neurológicas
O exame também pode detectar várias doenças neurológicas, como a atrofia muscular espinhal, distrofia muscular de Duchenne, neuropatia por Sorbitol, entre outras.
A distrofia de Duchenne, por exemplo, é uma doença incapacitante que atinge apenas meninos por estar ligada ao cromossomo X. Para desenvolver a doença, o gene defeituoso deve ser transmitido pelo pai e pela mãe.
Ela se caracteriza por ser uma degeneração progressiva do músculo e compromete a capacidade de andar.
Já a atrofia muscular espinhal é uma doença degenerativa que interfere na produção de uma proteína responsável pelos neurônios motores. A doença pode causar dificuldade de executar movimentos vitais, como engolir, respirar e segurar a cabeça.
- Doenças Endócrinas
Pelo menos mais de 40 doenças endócrinas podem ser detectadas pelo teste da bochechinha.
As glândulas endócrinas são aquelas que produzem e secretam hormônios, responsáveis por diversas funções no corpo humano.
Diversos tipos de hipotireoidismo, por exemplo, que são problemas na glândula tireóide podem ser detectados além de raquitismos, que são deficiências nutricionais que atingem os ossos, como a falta de vitamina D, assim como diversos outros problemas causados por deficiências nas glândulas endócrinas.
Quando descobertos com antecedência e tratados, o exame pode evitar causar diversas complicações.
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- Doenças hepáticas e gastrointestinais
Uma das doenças identificadas é a colestase, que afeta o fluxo da bile no organismo provocando problemas na digestão, dores abdominais e deficiências na absorção de vitaminas, vômitos, febre, etc.
Vários tipos de colestase intra-hepática podem ser detectadas, além de intolerâncias e malabsorção de substâncias necessárias ao sistema gastrointestinal.
A intolerância à frutose, por exemplo, é uma das doenças detectadas que pode ser muito útil aos pais, já que ela aparece logo que o bebê inicia a alimentação de frutas e leite artificial.
A má absorção de glicose e galactose é uma doença rara que pode ser transmitida por um gene recessivo autossômico e também faz parte das doenças gastrointestinais que podem ser detectadas logo no início da vida do bebê, assim como diarréia congênita e outras deficiências.
- Doenças Hematológicas
As doenças hematológicas são aquelas que afetam a produção de diversos componentes do sangue, como as hemácias e plaquetas, por exemplo.
A anemia falciforme é uma patologia que afeta a hemoglobina dos glóbulos vermelhos e muda o formato dos glóbulos, podendo causar episódios de dor intensa e suscetibilidade a infecções.
Estima-se que 1 a cada 100 pessoas apresentem a doença no Brasil.
Também podem ser detectadas hemofilias que afetam a coagulação sanguínea, deficiência no fibrinogênio, importante substância usada pelo organismo na coagulação do sangue, entre outras deficiências de fatores da coagulação.
- Erros inatos do metabolismo
Os erros do metabolismo são doenças genéticas que possuem alterações enzimáticas.
As enzimas atuam no corpo como catalisadores, ajudando a transformar uma substância em outra.
Por isso, o funcionamento incorreto de enzimas pode causar faltas ou acúmulos de diferentes substâncias.
Este é o maior grupo de doenças que podem ser detectadas com o teste da bochechinha e elas podem aparecer em qualquer idade.
Estes erros do metabolismo acontecem quando os genes que codificam proteínas possuem um funcionamento errôneo.
Quando ambos os pais são portadores dos genes (o que não significa que eles possuem a doença) a chance de um erro no metabolismo é maior.
Isso pode acontecer com maior incidência entre pais que possuem algum grau de parentesco mas também entre a população em geral.
- Surdez
A surdez congênita pode ter causa, ambiental ou ambas. Os fatores genéticos, entretanto, representam a maior parte dos casos, com uma porcentagem que abrange 50% a 60% dos casos.
As alterações que acontecem nos genes GJB2 e GJB6, que são as duas identificadas no teste, são responsáveis por 40% de surdez não sindrômica. Isso significa que a criança não apresenta outros sintomas, além da surdez.
Quando se identifica que uma criança tem maiores chances de desenvolver a surdez podem realizar um acompanhamento desde cedo e evitar ou minimizar o atraso no desenvolvimento da linguagem.
Dessa forma, a adaptação social da criança não fica comprometida por causa da deficiência auditiva.
Quando é feito o teste da bochechinha?
O teste da bochechinha é feito a partir do primeiro dia de vida da criança, ainda na maternidade.
Ele também pode ser realizado em outros períodos da vida, mas o grande benefício de realizá-lo logo após o nascimento do bebê é o diagnóstico de doenças que se manifestam de forma precoce.
Assim como no teste do pezinho, quanto antes for realizado o teste mais cedo podem ser identificados os possíveis problemas e mais cedo pode ser iniciado o tratamento ou ainda, manter a atenção redobrada, caso haja uma possível alteração em algum gene.
O exame é voltado para crianças assintomáticas. Portanto, caso a criança apresente algum sintoma suspeito o teste não é indicado.
O mais adequado é realizar sempre o acompanhamento com o pediatra e seguir as orientações dele.
Como coletar o teste da bochechinha?
A coleta é feita com um cotonete no lado interno da bochechinha do bebê.
O preparo para o teste é o jejum completo. Não dê leite ou qualquer objeto que a criança possa colocar na boca (como mordedor e chupeta) até 30 minutos antes da realização do exame, pois isso pode interferir no resultado e gerar um exame inconclusivo.
Onde fazer o teste da bochechinha?
O exame deve ser realizado em clínicas particulares e o valor do teste da bochechinha, geralmente, não é incluído nos planos de saúde.
Além disso, não há necessidade de pedido médico, embora o resultado deva ser analisado por um médico especialista.
Na Maximune nós disponibilizamos o exame da bochechinha e outros testes de triagem neonatal, como o teste do pezinho.
Aqui você vai encontrar um atendimento seguro e humanizado para você e o seu pequeno, garantindo toda a comodidade que a sua família merece, com uma coleta laboratorial infantil tranquila para todos.
O nascimento de uma criança é sempre um momento especial, por isso, garanta a saúde do seu filho realizando o atendimento completo que pode ajudar a garantir a saúde do seu bebê.
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Conclusão: vacinas importantes
O teste da bochechinha é um exame genético que detecta mais de 300 doenças quando o bebê é recém-nascido.
O maior benefício de realizá-lo é o diagnóstico precoce de diversas patologias graves que podem ser evitadas ou tratadas com antecedência, antes de causarem maiores complicações.
Isso acontece devido à grande quantidade de genes analisados e também pelo fato de ser um exame neonatal, daí a importância de fazer o teste o quanto antes, logo após o nascimento do bebê.
E você já conhecia o teste ou descobriu sobre ele agora?
Se precisar de mais informações, conte com a Maximune para te ajudar!
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